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Der Schwerpunkt der mit dem Stipendium finanziell unterstützten Forschungsarbeit liegt in der Entschlüsselung früh beginnender Bewegungsstörungen, den autosomal-rezessiven zerebellären Ataxien. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Effektive Behandlungsstrategien, so die Annahme der Experten, liegen in der Identifizierung und Beeinflussung bestimmter molekularer Signalwege. Mit bisher verfügbaren Analysemethoden bleiben jedoch bei fast 60 Prozent der Patienten die genetischen Ursachen ungeklärt. Auch die klinische Symptomatik erlaubt oftmals keine genaue Diagnose.

„Deshalb ist eine umfassende genetische Hochdurchsatz-Analyse für eine aussagekräftige Diagnostik sowie eine individuell angepasste Behandlung entscheidend“, sagt Privat-Dozent Dr. med. Matthis Synofzik. Seit 2012 identifiziert er gemeinsam mit anderen neurologischen Zentren weltweit Patienten mit diesen seltenen, komplexen Bewegungsstörungen. Dabei werden systematisch Blutproben und klinische Daten gesammelt und mit genetischen Befunden in Beziehung gesetzt. Der Stipendiat setzt dabei auf die schnellste und umfassendste derzeit verfügbare Sequenziermethodik, die Ganz-Genom-Sequenzierung (whole genome sequencing). Fast 300 Patienten sind inzwischen erfasst. „Durch den systematischen Vergleich der klinischen und genetischen Daten innerhalb dieser Kohorte wird es möglich sein, die verschiedenen Unterformen dieser seltenen Erkrankungen zu studieren und zukünftig besser zu behandeln“, hofft Synofzik. Das Else Kröner Memorial Stipendium“, so der Neurowissenschaftler weiter, erlaubt ihm die Freiheit, jenseits der klinischen Routine-Verpflichtungen kreativ zu sein und mit Sorgfalt und Tiefe jeden einzelnen Patienten mit diesen seltenen Be­wegungsstörungen klinisch und genetisch zu analysieren. Davon wird der einzelne Patient ebenso profitieren, wie der wissenschaftliche Kenntnisstand über diese Erkrankungen.“