

Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der Entschlüsselung der Genetik und molekularen Pathophysiologie der Migräne und anderer primärer Kopfschmerzerkrankungen. Als klassische monogene Migräneform untersuchen wir die seltene familiäre hemiplegische Migräne (FHM), eine schwere Unterform der Migräne mit Aura. Dabei nutzen wir unter anderem ein in unser Gruppe generiertes transgenes Tiermodell, um der FHM zu Grunde liegende Mechanismen der corticalen Hyperexzitabilität - gerade auch in Abgrenzung zur Epilepsie - besser zu verstehen. Diese experimentellen Arbeiten werden in enger Kooperation mit der AG Experimentelle Epileptologie durchgeführt. Hieran anknüpfend planen wir derzeit translationale Pilotstudien bei betroffenen Individuen.
Ein weiter wesentlicher Fokus unserer Arbeit sind die häufigen, genetisch komplexen Formen der Migräne. Im Rahmen des International Headache Genetics Consortium (IHGC) waren wir maßgeblich an der Identifikation aller derzeit bekannten robusten Risikovarianten für die sporadischen Migräne-Formen beteiligt. Derzeit versuchen wir anhand der verfügbaren Datensätze, häufige und klinisch relevante Komorbiditäten der Migräne auf genetischer Basis besser zu verstehen und interessieren uns dabei besonders für den Zusammenhang zwischen Migräne und vaskulären Erkrankungen (z.B. ischämischer Schlaganfall oder Dissektionen hirnversorgender Gefässe), den wir auch in klinisch-experimentellen Studien beleuchten. Zuletzt versuchen wir die Daten der Hochdurchsatzgenotypisierung mit klinisch relevanten Aspekten in Beziehung zu setzen und zukünftig auch andere primäre Kopfschmerzerkrankungen genetisch zu untersuchen.
Unsere Arbeitsgruppe ist eng verzahnt mit unserer überregionalen Ambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen an der Neurologischen Klinik, in deren Kontext weitere klinisch-wissenschaftliche Fragestellungen und klinische Studien bearbeitet werden.
Spezialambulanz Kopfschmerz und neuropathischer Schmerz
Schmerzen und vor allem Kopfschmerzen zählen zu den häufigsten Beschwerden im neurologischen Fachgebiet. Neben der Betreuung von Patienten mit neuropathischen Schmerzsyndromen beschäftigen wir uns in unserer Spezialambulanz schwerpunktmäßig mit allen Formen von Kopf- und Gesichtsschmerzen (unter anderem Migräne, Spannungskopfschmerzen, Cluster-Kopfschmerz, Trigeminusneuralgie etc.). Unser Fokus liegt dabei auf der differentialdiagnostischen Einordnung und multimodalen therapeutischen Beratung von Patienten mit schwierigen, therapierefraktären (primären) Kopfschmerzerkrankungen.
Unsere Ambulanz ist - in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen - überregionale Anlaufstelle für Patienten mit seltenen Migräneformen, insbesondere der hemiplegischen Migräne und verwandten Phänotypen (z.B. episodische Ataxie Typ 2, CADASIL, RVCL etc.).
- Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung (ISD): Prof. Dr. N. Plesnila, Dr. R. Malilk, Prof. Dr. M. Dichgans
- Institute of Human Genetics and Department of Neurology, Leiden University Medical Center: Prof. Dr. A. van den Maagdenberg, Prof. Dr. G. Terwindt, Prof. Dr. M. Ferrari
- Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf: Prof. Dr. C. Kubisch



Dichgans M†, Freilinger T†, Eckstein G, Babini E, Lorenz-Depiereux B, Biskup S, Ferrari MD, Herzog J, van den Maagdenberg AM, Pusch M, Strom TM. Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine. Lancet 2005; 366(9483): 371-7. † equal contribution.
Malik R, Freilinger T, [...]. Assessment of the shared genetic basis between ischemic stroke and migraine. Neurology (in press).
Freilinger T. Genetik primärer Kopfschmerzen. Bundesgesundheitsblatt 2014; 57(8): 919-27.
Freilinger T, Anttila V, de Vries B et al. Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura. Nat Genetics 2012; 44(7): 777-782.
Anttila V, Winsvold B, ..., Freilinger T, Schoenen J, Frants R, et al. Genome-wide meta-analysis of 23 285 individuals with migraine. Nat Genet 2013; 45(8): 912-7.

Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
Tel.: +49 (0)7071 29-80419