System-Neurodegeneration

Die Forschungsgruppe von Dr. Matthis Synofzik ist spezialisiert auf die Erforschung genetischer Grundlagen, system-neurologischer Charakteristika und paradigmatischer Therapieansätze bei

• Bewegungsstörungen (v.a. degenerative Ataxien, insbesondere frühbeginnende Ataxien; neurometabolische Erkrankungen; komplexe seltene Bewegungsstörungen)
• frontotemporale Demenzen und andere komplexe Demenzen (u.a. frühbeginnende Demenzen, seltene Varianten der Alzheimer-Demenz, genetische Demenz-Formen)
• Motorneuronerkrankungen (Amyotrophe Lateralsklerose, v.a. hereditäre Formen; ALS-FTD-Spektrum-Erkrankungen; lysosomale Motorneuronerkrankungen).

Die Schwerpunkte der Methoden und Ziele der Arbeitsgruppe liegen in folgenden Bereichen:

Genetik

Wir erforschen die genetischen Grundlagen und klinischen Charakteristika von komplexen Bewegungsstörungen, hereditären Ataxien, Demenzen und Motorneuronerkrankungen. Methodischer Schwerpunkt sind dabei Next Generation Verfahren mit hohem parallelen Durchsatz, so z.B. Exome-Sequenzierung und targeted resequencing Verfahren („Panel“). Diese führen wir zusammen mit den Arbeitsgruppen unserer Sektion vom Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung (Ludger Schöls/Rebecca Schüle) sowie in Kooperation mit dem hiesigen Institut für Medizinische  Genetik (Peter Bauer) und dem hiesigen Center for Genomics and Transcriptomics (Saskia Biskup), dem Helmholtz-Zentrum München (Tobias Haack, Holger Prokisch) und dem John P. Hussman Institute for Human Genomics in Miami (Stephan Züchner) durch.

System-Neurologie

Neben den genetischen Grundlagen wir vor allem an system-neurologischen Fragen neurodegenerativer Erkrankungen interessiert: Welche funktionellen Mechanismen und neurologischen Systeme liegen der gestörten Motorik, Sensorik und Kognition bei Bewegungsstörungen, Demenzen und Motorneuronerkrankungen zugrunde? Und vor allem: wie interagieren diese Systeme, um letztlich zu dem klinischen Erscheinungsbild zu führen? Methodischer Schwerpunkt für die Erforschung dieser Fragen sind dabei motorische und psychophysische Experimente mit innovativen neuen Paradigmen, Bewegungsanalyse und sensorbasierte Aufnahmen von Bewegungsmustern, Sturzmustern und Alltagsaktivitäten. Diese Untersuchungen führen wir in Kooperation mit den Arbeitsgruppen vom Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung (Axel Lindner), dem Center for Intergrative Neuroscience Tübingen (Winfried Ilg) sowie dem Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart (Clemens Becker) durch.

Neue Therapieansätze

Die genetische und system-neurologische Grundlagenforschung inspiriert unsere Entwicklung neuer paradigmatischer Therapieansätze. Während molekular-orientierte Therapieansätze erst noch vorbereitet werden, haben wir innovative system-neurologische rehabilitative Therapieansätze schon fortentwickelt. Für hereditäre Ataxien haben wir im Rahmen mehrerer Therapiestudien zeigen können, dass motorisches Training zu einer wesentlichen Krankheitsverlangsamung führt. Dabei setzen wir neben herkömmlichen Trainingsmethoden auch sog. Exergames ein: Ganzkörper-kontrollierte Videospiele, die nicht nur viel Spaß machen, sondern auch individuell Aspekte der neurologischen Bewegungsstörung verbessern. Hier führen wir Therapiestudien zu Gang, Stand, Feinmotorik und Sprache durch. Diese Studien führen wir in Kooperation mit den Arbeitsgruppen vom Center for Intergrative Neuroscience Tübingen (Winfried Ilg) sowie der Speech Neuroscience Unit der Universität Melbourne (Adam Vogel) durch.