Klinische Genetik paroxysmaler neurologischer Erkrankungen

Partner und Kooperationen

National

Verschiedene pädiatrische epileptologische Zentren und Erwachsenen-Epileptologien wie die Pädiatrische Klinik Augsburg, Abteilungen Neurologie und Pädiatrie der Universität Ulm, Epilepsiezentrum Ravensburg, Abteilung Pädiatrie der Universität Tübingen, Epilepsiezentrum Kork, Abteilung Neurologie der Universität München, Epilepsiezentrum Berlin-Brandenburg, Epilepsiezentrum Kleinwachau, Abteilung Pädiatrie der Universität Heidelberg, Epilepsiezentrum Vogtareuth, Abteilung Epileptologie und Pädiatrie der Universität Freiburg sowie verschiedene neurologische Praxen und epileptologische Schwerpunktpraxen im Raum Augsburg, Ulm und Stuttgart.

International

Die gesammelten Proben werden im Rahmen von Europäischen Konsortien genetisch untersucht, z.B. Exom- oder Genomanalysen (Epicure, EuroEpinomics, Epi25), oder im Rahmen von EpiPGX pharmakogenetischen Untersuchungen zugeführt.

Zudem besteht ein hohes Interesse daran, die klinische Diagnostik für die Patienten zu verbessern. In Zusammenarbeit mit einer niedergelassenen humangenetischen Praxis (CEGAT, Tübingen) wurde ein Epilepsie-Genpanel entwickelt, das eine Vielzahl von bekannten Epilepsiegenen abdeckt und in der täglichen Praxis seit langer Zeit angewendet wird (Lemke et al. 2012). Dieses wird kontinuierlich erweitert, so dass möglichst preisneutral mehr Gene parallel untersucht werden können inklusive von Mikrodeletionen, die bisher durch das Panel nicht erfasst wurden.

Rekrutierung von Patienten

Sollten Sie Interesse haben, Patienten für genetische Diagnostik zusammen mit der Arbeitsgruppe zu rekrutieren, kontaktieren Sie bitte: christian.hengsbach(at)med.uni-tuebingen.de